Nueva prueba para la detección de Síndrome Down en el primer trimester de embarazo

Por Rafael Rodríguez-Mojica MD FACOG

La mayoría de los bebés nacen saludables, pero alrededor de 1 en 100 nacen con una condición seria física o mental. Una de las condiciones mas comunes es el Síndrome de Down, que ocurre cuando el bebe recibe un cromosoma 21 extra. Es mas común en madres con edad avanzada, pero puede ocurrir a cualquier edad (ver tabla adjunta).

EDAD MATERNA              RIESGO 12 SEMANAS       RIESGO A TERMINO

La única manera certera de saber si el feto tiene Síndrome de Down o no es haciendo una prueba diagnóstica- amniocéntesis o biopsia de vellosidad coriónica. La primera consiste en obtener una muestra del líquido amniótico y se hace luego de las 15 semanas de embarazo. La segunda consiste en obtener una pequeña muestra de tejido de la placenta y se hace entre las 11 y 13 6/7 semanas de embarazo. En ambas pruebas se obtiene material genético fetal y se analizan los cromosomas fetales con detalle. Pero el problema de estas pruebas es que son invasivas y pueden causar un aborto, aún de un feto normal. El riesgo de aborto es aprox. 1%.

Por lo tanto la decisión de tener o no una prueba invasiva se debe de hacer en base de una prueba no-invasiva que determine el riesgo de Síndrome Down. Y para estos fines se a diseñado una nueva prueba que combina un sonograma entre la semana 11 y 13 6/7 de embarazo y una muestra de sangre materna. En el sonograma se mide la translucencia nucal, que es un área de fluido entre la parte posterior del cuello fetal y la piel que la cubre. Se ha encontrado que en fetos afectados con Síndrome Down esta area de fluido está aumentada. En la prueba de sangre se miden los niveles de dos hormonas, las cuales también se encuentran alteradas en embarazos afectados.  La combinación de estos dos estudios tiene un porciento de detección de Síndrome Down de sobre 90%. Ese alto porciento de detección permite a la pareja el poder tomar una decisión informada sobre si proceder o no a realizarse una prueba invasiva con los riesgos de aborto antes mencionados.

Sin embargo, a raiz de estos nuevos adelantos el 2 de enero del 2007 el Colegio Americano  de Obstétras y Ginecólogos anunció mediante un comunicado de prensa que  TODAS las pacientes embarazadas,  irrespectivo de su edad, deben de recibir orientación para la  detección de Síndrome de Down. Las pacientes deben de entender todas las opciones disponibles antes de tomar una decisión.  Además dejan establecido que la edad de 35 años no es ya determinante para realizar una prueba invasiva o no.  Entre las recomendaciones establecen el cernimiento universal para las pacientes embarazadas, recomendando las pruebas invasivas para las que obtengan un resultado positivo. Además recomiendan que estas pruebas sean realizadas por personal debidamente entrenado y certificado. No hay dudas de que estas nuevas recomendaciones traeran como resultado un mejor cuidado prenatal.